Как делается скрининг беременным. Анализ крови на скрининг как и когда сдавать

Если беременность протекает без осложнений, мама чувствует себя хорошо, то впервые она сможет взглянуть на своего кроху во время первого скрининга примерно в 12 недель беременности. О том, что собой представляет скрининговое исследование на этом сроке, мы расскажем в этой статье.

Укажите первый день последней менструации

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 Января Февраля Марта Апреля Мая Июня Июля Августа Сентября Октября Ноября Декабря 2020 2019

Что это такое?

Скринингов за беременность проводится три. Самый первый Минздравом рекомендовано проводить на сроке в -13 недель , оптимальной считается именно 12 неделя . Затем скрининговое исследование проходят во втором и третьем триместрах (на 16-24 неделе и на 30-36 неделе).

Обследование, которое проводится в самом начале процесса вынашивания малыша включает в себя УЗИ , а также биохимический анализ крови на содержание гормона ХГЧ и белка РАРР-А . По ряду характерных маркеров, которые обнаруживаются в кабинете ультразвуковой диагностики, а также по концентрации гормонов и белков в анализах беременной делается предварительный расчет рисков появления у данной женщины малыша с неизлечимыми и смертельными генетическими патологиями.

Этот этап пренатальной диагностики позволяет выявить женщин, у которых наиболее вероятно рождение карапуза с синдромом Дауна, синдромами Тернера и Корнелии де Ланге, синдромом Патау, синдромом Эдвардса, грубыми дефектами нервной трубки, а также другими аномалиями развития, которые не оставляют ни малейшего шанса на излечение и нормальную жизнь.

Раньше скрининг проводили только тем беременным, которые относятся к группе риска – женщинам, которым уже исполнилось 35 лет и старше, забеременевшим от кровного родственника, тем, у кого ранее уже появлялись на свет дети с генетическими проблемами или женщинам, которые имеют родственников с наследственными болезнями со своей стороны или стороны мужа. Если будущая мама принимала лекарственные препараты, которые запрещены во время вынашивания ребенка на ранних сроках, ей также назначалось скрининговое исследование.

Сейчас эту диагностику назначают всем без исключения представительницам прекрасного пола в «интересном положении». Конечно, женщина может по личным соображениям и отказаться от скрининга, но делать это не совсем разумно, ведь обследование само по себе никого ни к чему не обязывает.

Следует отметить, что по результатам скрининга при беременности в 12 недель никто не будет ставить никаких диагнозов. Это не входит в задачи скринингового исследования. Женщине лишь рассчитают индивидуальные риски родить больного малыша, а здоров ли они, можно будет установить другими методами, которые будут порекомендованы акушером и генетиком в том случае, если риски окажутся высокими.

Первый скрининг считается самым важным и информативным. Проводят его бесплатно в консультации по месту жительства, направления на анализ крови и талончик в кабинет УЗИ выдает врач, к которому женщина встала на учет по беременности.

Порядок проведения и подготовка

При прохождении перинатального обследования первого триместра очень важно соблюсти строгий порядок действий. Ультразвуковая диагностика и сдача крови из вены планируется на один день с тем расчетом, чтобы временной промежуток между двумя этими действиями был минимальным.

Обычно сначала проходят обследование в кабинете УЗИ, а затем с заполненным бланком следуют в процедурный кабинет, чтобы сдать кровь. Однако в некоторых консультациях порядок обратный. В любом случае, оба обследования проходятся строго в один день.

Чтобы на результаты теста не повлияли негативные факторы, к которым относятся биохимические изменения крови , скопление газов в кишечнике, женщине рекомендуется тщательно подготовиться к диагностике. За два дня следует сесть на непродолжительную диету – не есть жирную и очень сладкую пищу, жареное и копченое, за шесть часов до анализа крови не стоит есть вообще. Анализ крови сдают натощак.

Перед УЗИ за пару часов следует принять «Смекту» или «Эспумизан », чтобы избавиться от кишечных газов, которые являются верными спутниками беременности, поскольку они могут давить на органы малого таза и результаты УЗИ могут оказаться неточными.

УЗИ в 12 недель проводят транвагинальным датчиком ; второй способ – по животу, пока не дает четкой картинки и представления о происходящем внутри матки.

В назначенный день женщина приходит в кабинет своего акушера-гинеколога, проходит взвешивание, ей измеряют рост и заполняют подробную анкету. Чем больше в ней будет данных, тем точнее будут рассчитаны риски. В анкету вносят данные о предыдущих беременностях, выкидышах, абортах, возрасте и весе женщины, данные о ее вредных привычках (курение, алкоголь), информация о муже и состоянии здоровья близких родственников.

Затем будет УЗИ, а потом сдача крови. Общие результаты внесут в единый бланк, особая программа «сравнит» генетический портрет беременной вместе с ее анализами с «портретами» дам с большими рисками родить больного малыша. В результате выдадут индивидуальный расчет.

Ультразвуковое исследование

В кабинете УЗИ врач изучит малыша, определит, все ли с ним хорошо, в каком месте маточной полости он закрепился, а также проверят кроху на наличие маркеров, которые показывают высокую вероятность рождения ребенка с генетическими синдромами. На 12 неделе будущая мама сможет увидеть своего ребенка, послушать, как бьется его маленькое сердце, а также увидеть движения плода, которые она пока физически не ощущает.

Врач в протоколе скринингового исследования первого триместра обязательно укажет, сколько плодов визуализируется в полости матки , проявляют ли они признаки жизнедеятельности, а также опишут основные размеры, которые позволят уточнить сроки «интересного положения» и узнать, как протекает развитие крохи.

Показатели нормы развития в 12 недель таковы:

Окружность головы плода (ОГ) – 58-84 мм, наиболее часто – 71 мм.

Копчико-теменной размер (КТР) – 51-59 мм, наиболее часто – 55 мм.

Бипариентальный размер головки (БПР) – 18-24 мм, наиболее часто – 21 мм.

Частота сердечных сокращений (ЧСС) – 140-170 ударов в минуту.

Двигательная активность – присутствует.

Кроме того, доктор определяет два важнейших для диагностики генетических патологий маркера – толщину воротникового пространства и наличие у крохи носовых косточек. Дело в том, что у деток с грубыми пороками развития шейная складка увеличена за счет подкожной жидкости (отечности), а нос уплощен. Рассмотреть остальные лицевые кости сумеет только через полтора-два календарных месяца.

ТВП (толщина воротникового пространства) в 12 недель при отсутствии патологий не выходит за границы диапазона 0,7-2,5 мм. Если у малыша этот параметр превышен незначительно, будущей маме могут порекомендовать пройти УЗИ повторно через неделю. Если ТВП существенно превышает верхние границы нормы, потребуется дополнительное обследование, риски родить больного малыша повышаются. Речь идет о превышении от 3,0 мм и выше.

Носовые косточки разглядеть бывает гораздо сложнее, они не всегда визуализируются в 12 недель, плод может расположиться к датчику врача спиной и упорно не желать развернуться и дать измерить свой носик. Если это сделать удалось, нормальными значения длины костей носа на этом сроке считаются значения, которые не выходят на границы диапазона 2,0-4,2 мм.

Если доктор указал, что в 12 недель эти косточки не визуализируются или их размеры меньше 2 мм, программа, рассчитывающая риски, повысит индивидуальные вероятности появления на свет ребенка с синдромом Дауна, Тернера, Патау.

На самом деле, у малыша может быть просто маленький миниатюрный нос, который пока сложно запечатлеть в численном значении, особенно на старом УЗИ-сканере с невысокой четкостью изображения.

Теоретически в 12 недель уже можно попытаться определить пол ребенка, ведь наружные половые органы сформированы, и если малыш удобно расположен и открыт взгляду диагноста, вполне могут быть замечены. Однако не стоит ждать от врача гарантий того, что родится именно мальчик или девочка. Пол на этом сроке может назваться только предположительно (вероятность точного попадания равна примерно 75-80%). Более точно доктор оценит половые признаки малыша на следующем УЗИ, после 16-17 недель беременности.

Дополнительно на УЗИ в конце первого триместра оценивают вероятные угрозы прерывания вынашивания – утолщенные стенки матки могут говорить о наличии гипертонуса, а также состояние шейки матки, маточных труб, цервикального канала.

Биохимический анализ крови

В анализе венозной крови беременной лаборант выявляет количество содержащихся в ней гормона ХГЧ и белка плазмы РАРР-А. Из -за того, что оцениваются только два компонента крови, тест первого скрининга называется «двойным тестом». Результаты этого исследования, в отличие от данных УЗИ, которые женщине выдают сразу после прохождения, придется подождать от нескольких дней до нескольких недель – это зависит от того, насколько большая очередь выстроилась на исследование в аккредитованной медико-генетической лаборатории.

Какие цифры будут в результате анализов, можно только догадываться, поскольку отдельные лаборатории используют при расчетах собственные нормы. Для упрощения расшифровки принято говорить о норме РАРР-А и ХГЧ в МоМ – значении, кратном медиане. При здоровой беременности, когда и у ребенка, и у мамы все хорошо, оба значения «умещаются» в границы от 0,5 до 2,0 МоМ.

Колебания от этого диапазона в большую либо меньшую сторону порождают массу переживаний у беременных и немало возможных вариантов причин:

Повышение ХГЧ. «Перебор» по этому показателю может быть признаком синдрома Дауна у малыша, а также признаком того, что женщина вынашивает не одного ребенка. 2 плода вместе дают практические двойные увеличения нормы гормона. Повышенным ХГЧ может оказаться у женщины, которая страдает лишним весом, отеками, токсикозом, диабетом и гипертонией.

Понижение ХГЧ. Недостаточный уровень этого гормона, присущего только беременным, характерен для развития синдрома Эдвардса, а также способен указывать на вероятность выкидыша или на задержку в развитии малыша.

Понижение РАРР-А. Снижение плазменного белка в образце иногда говорит о развитии таких состояний, как синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера. Также недостаточное количество этого вещества нередко говорит о гипотрофии малыша, о том, что кроха испытывает дефицит в полезных веществах и витаминах, нужных ему для нормального развития.

Повышение РАРР-А. Повышение белка в образце не имеет большой диагностической ценности в плане расчета возможного риска хромосомных нарушений. Этот показатель может оказаться выше нормы при двойне или тройне, а также при тенденции к крупному плоду.

Как происходит расчет рисков?

Результаты анализов и УЗИ, а также вся имеющаяся информация о состоянии здоровья беременной и ее возрасте загружается в специальную программу. Расчет индивидуального риска проводит, таким образом, машина, но перепроверяет результат человек – врач-генетик.

По совокупности факторов индивидуальный риск может выглядеть как соотношение 1: 450 или 1: 1300 в отношении каждого заболевания. В России риском высоким считается 1: 100. Пороговый риск – 1: 101 – 1: 350. Таким образом, если беременной насчитали вероятность появления малыша с синдромом Дауна 1: 850, это значит, что один из 850 детей у женщин и идентичными показателями здоровья, возраста и иных критериев родится больным. Остальные 849 появятся на свет здоровыми. Это низкий риск, беспокоиться не стоит.

Женщинам, которым скрининговая диагностика в 12 недель показывает высокий риск по тому или иному генетическому заболеванию, рекомендуют дополнительную диагностику, поскольку сам скрининг основанием для вынесения окончательного вердикта считаться не может, он не настолько точен. Можно пройти неинвазивный тест ДНК . Стоит такой анализ несколько десятков тысяч рублей и делают его исключительно в медико-генетических центрах и клиниках.

Если анализ подтвердит подозрения, то все равно придется отправиться на инвазивный тест.

Амниоцентез или биопсию хориона могут предложить сразу, без траты времени и денег на исследование клеток крови ребенка, выделенных из крови мамы, как это делается при неинвазивном ДНК-тесте. Однако и биопсия, и амниоцентез подразумевают проникновение в плодные оболочки для забора материала на анализ. Процедура проводится под контролем УЗИ только опытными врачами, однако риск того, что произойдет инфицирование плода, излитие вод, прерывание беременности, все равно остается.

Соглашаться или не соглашаться на прохождение инвазивного обследования при высоких рисках – личное дело каждой женщины, заставить ее пойти на это никто не может. Точность анализа – 99,9%. Если неутешительные предположения подтверждаются, женщине дается направление на прерывание беременности по медицинским показаниям. Прерывать ее или нет, также должна решать только сама женщина и ее семья.

Если будет принято оставить ребенка, у женщины будет еще достаточно времени, чтобы подготовиться к рождению «особенного» крохи.

• Что происходит
• Развитие плода
• Скрининг

Некоторое время назад беременные женщины и знать не знали о такой процедуре, как пренатальный или перинатальный . Сейчас такое обследование проходят все будущие матери.

Что такое скрининг при беременности, зачем его проводят и почему так важны его результаты? Ответы на эти и другие волнующие многих беременных женщин вопросы о перинатальном скрининге мы постарались дать в данном материале.

Чтобы исключить в дальнейшем любое недопонимание представленной информации, прежде чем перейти непосредственно к рассмотрению выше обозначенных тем, стоит дать определение некоторым медицинским терминам.

Пренатальный скрининг – это особая разновидность такой на самом-то деле стандартной процедуры, как скрининг. Данное комплексное обследование состоит из УЗИ-диагностики и лабораторного исследование , в данном конкретном случае биохимии материнской сыворотки. Выявление на ранней стадии некоторых генетических отклонений – это и есть главная задача такого анализа при беременности, как скрининг.

Пренатальный или перинатальный означает дородовой, а под термином скрининг в медицине подразумевается ряд исследований большого пласта населения, которые проводят для того, чтобы сформировать так называемую «группу риска», подверженную тем или иным заболеваниям.

Бывает универсальный или выборочный скрининг .

Это означает, что скрининговые исследования делают не только беременным, но и другим категориям людей, например, детям одного и того же возраста для установления характерных для данного периода жизни заболеваний.

При помощи генетического скрининга врачи могут узнать не только о проблемах в развитии малыша, но и вовремя среагировать на осложнения в течении , о которых женщина может даже и не подозревать.

Зачастую будущие матери, услышав о том, что им предстоит несколько раз пройти данную процедуру, начинают заранее паниковать и волноваться. Однако бояться тут нечего, нужно всего лишь заблаговременно поинтересоваться у врача-гинеколога, зачем нужен скрининг для беременных, когда и, главное, как делается эта процедура.

Итак, начнем, пожалуй с того, что стандартно скрининг проводят трижды за всю беременность, т.е. в каждом триместре . Напомним, что триместр – это период, состоящий из трех месяцев.

Что это такое скрининг 1 триместра ? Для начала ответим на распространенный вопрос о том, сколько это недель первый триместр беременности . В гинекологии существует только два способа для достоверного установления срока при беременности – календарный и акушерский.

Первый основывается на дне зачатия, а второй зависит от менструального цикла , предшествовавшего оплодотворению . Поэтому I триместр – это срок, который по календарной методике начинается первой неделей от зачатия и заканчивается четырнадцатой неделей.

В соответствии со вторым способом, I триместр – это 12 акушерских недель. Причем в данном случае срок отсчитывают от начала последней менструации. Относительно недавно скрининг не назначали беременным женщинам.

Однако сейчас многие будущие матери сами заинтересованы в прохождении такого обследования.

Кроме того, Министерство Здравоохранения настоятельно рекомендует назначать исследования всем будущим матерям без исключения.

Правда это делается добровольно, т.к. никто насильно не может заставить женщину пройти какой-бы то ни было анализ.

Стоит отметить, что есть категории женщин, которые просто обязаны в силу тех или иных причин пройти скрининг, к примеру:

• беременные от тридцати пяти лет и далее;
• будущие матери, в анамнезе которых присутствует информация о наличии угрозы самопроизвольного ;
• женщины, которые в I триместре перенесли инфекционные заболевания ;
• беременные, вынужденные по состоянию здоровья принимать на ранних сроках запрещенные для их положения лекарственные средства;
• женщины, у которых были зафиксированы в предыдущие беременности различные генетические отклонения или аномалии в развитии плода ;
• уже рожавшие ранее женщины детей с любыми отклонениями или пороками в развитии ;
• женщины, которым поставили диагноз замершая или регрессирующая беременность (прекращение развития плода);
• страдающие от наркотической или женщины;
• беременные, в семье которых или в роду отца будущего ребенка были зафиксированы случаи наследственных генетических отклонений .

На каком сроке делают пренатальный скрининг 1 триместра ? Для проведения первого скрининга при беременности срок устанавливается в промежутке, начиная с 11 недель до 13 акушерских недель беременности и 6 дней. Ранее выше обозначенного срока нет смысла проводить данное обследование, поскольку его результаты будут неинформативными и абсолютно бесполезными.

Первое УЗИ на 12 неделе беременности женщине делают неслучайно. Поскольку именно на этом сроке заканчивается эмбриональный и начинается фетальный или плодный период развития будущего человека.

Это означает, что эмбрион превращается в плод, т.е. происходят явные изменения, которые говорят о развитии полноценного живого человеческого организма. Как мы говорили ранее, скрининговые исследования – это комплекс мероприятий, который состоит из ультразвуковой диагностики и биохимии крови женщины.

Важно понимать, что проведение скринингового УЗИ в 1 триместре при беременности играет такую же важную роль, как и лабораторные исследования крови. Ведь для того, чтобы генетики сделали правильные выводы по итогам обследования, им необходимо изучить как результаты УЗИ, так и биохимию крови пациентки.

Во сколько недель первый скрининг проводится, мы поговорили, теперь перейдем к расшифровке результатов комплексного исследования. Действительно важно более детально рассмотреть установленные медиками нормы результатов первого скрининга при беременности. Безусловно, дать квалифицированную оценку итогам анализа сможет только специалист в этой области, обладающий необходимыми знаниями, а главное, опытом.

Полагаем, что любой беременной женщине целесообразно знать хотя бы общую информацию об основных показателях пренатального скрининга и их нормативных значениях. Ведь для большинства будущих матерей характерно быть чересчур мнительными в отношении всего, что касается здоровья их будущего чада. Поэтому им будет гораздо спокойнее, если они будут заранее знать, чего ожидать от исследования.

Расшифровка скрининга 1 триместра по УЗИ, нормы и возможные отклонения

Все женщины знают, что при беременности им предстоит пройти не один раз ультразвуковое исследование (далее УЗИ), которое помогает врачу отслеживать внутриутробное развитие будущего ребенка. Для того, чтобы скрининговое УЗИ дало достоверные результаты, нужно подготовиться заранее к этой процедуре.

Уверены, что подавляющее большинство беременных знают, как делают эту процедуру. Однако не лишним будем повторить, что существует два вида исследований – трансвагинальный и трансабдоминальный . В первом случае датчик прибора вводят непосредственно во влагалище, а во втором он контактирует с поверхностью передней брюшной стенки.

Для трансвагинального вида УЗИ не предусмотрено никаких особых правил подготовки.

Если вам предстоит трансабдоминальное исследование, то перед процедурой (примерно в течение 4 часов до УЗИ) не следует ходить в туалет «по маленькому», а за полчаса рекомендуется выпить до 600 мл обычной воды.

Все дело в том, что обследование нужно проводить обязательно на заполненный жидкостью мочевой пузырь .

Для того, чтобы врач получил достоверный результат УЗИ-скрининга, должны быть соблюдены следующие условия:

• срок проведения обследования – с 11 по 13 акушерскую неделю;
• положение плода должно позволять специалисту провести необходимые манипуляции, в противном случае мамочке придется «повлиять» на малыша, чтобы тот перевернулся;
• копчико-теменной размер (далее КТР) не должен быть менее 45 мм.

Что такое КТР при беременности на УЗИ

При проведении УЗИ специалист в обязательном порядке исследует различные параметры или размеры плода. Эта информация позволяет определить, насколько хорошо малыш сформирован, и правильно ли он развивается. Нормы данных показателей зависят от срока беременности.

Если полученная в результате УЗИ величина того или иного параметра отклоняется от нормы в большую или меньшую сторону, то это считается сигналом наличия каких-то патологий. Копчико-теменной размер – это один из важнейших первоначальных показателей правильного внутриутробного развития плода.

Величину КТР сопоставляют с массой плода и сроком беременности. Определяют этот показатель измерением расстояния от кости темени ребенка до его копчика. По общему правилу, чем больше показатель КТР, тем больше срок беременности.

Когда данный показатель незначительно превышает или наоборот немного меньше, чем норма, то для паники нет причин. Это говорит всего лишь об особенностях развития данного конкретного ребенка.

Если величина КТР отклоняется от нормативов в большую сторону, то это сигнализирует о развитии плода крупных размеров, т.е. предположительно вес ребенка при рождении будет превышать усредненные нормы в 3-3,5 кг. В случаях, когда КТР существенно меньше нормативных значений, это может быть признаком того, что:

• беременность не развивается как следует, в таких случаях врач должен внимательно проверить сердцебиение плода. Если он погиб в утробе, то женщине требуется срочная медицинская помощь (выскабливание маточной полости ), чтобы предотвратить возможную угрозу здоровью (развитие бесплодия ) и жизни (инфекция, кровотечение );
• организм беременной вырабатывает недостаточное количество , как правило, что может привести к самопроизвольному выкидышу. В таких случаях врач назначает пациентке дополнительное обследование и выписывает лекарства, содержащие гормоны ( , Дюфстон );
• мать болеет инфекционными заболеваниями , в том числе венерическими;
• у плода есть генетические отклонения. В таких ситуациях врачи назначают дополнительные исследования наряду с , который является частью первого скринингового анализа.

Стоит также подчеркнуть, что нередко бывают случаи, когда низкий КТР говорит о неправильно установленном сроке беременности. Это относится к варианту нормы. Все что нужно женщине в такой ситуации – это пройти повторное УЗИ обследование через некоторое время (обычно через 7-10 дней).

БПР плода (бипариетальный размер)

Что это такое БПР на УЗИ при беременности? При проведении ультразвукового исследования плода в первом триместре врачей интересуют все возможные характеристики будущего ребенка. Поскольку их изучение дает специалистам максимум информации о том, как происходит внутриутробное развитие маленького человечка и все ли в порядке с его здоровьем.

Что же это такое БПР плода ? Для начала расшифруем медицинскую аббревиатуру. БПР – это бипариетальный размер головы плода , т.е. расстояние между стенками теменных костей черепа , по-простому размер головы. Данный показатель считается одним из основных для определения нормального развития ребенка.

Важно отметить, что БПР показывает не только, насколько хорошо и правильно развивается малыш, но и помогает врачам подготовиться к предстоящему родоразрешению. Поскольку если размер головки будущего ребенка отклоняется от нормы в большую сторону, то он просто не сможет пройти по родовым путям матери. В таких случаях назначают плановое кесарево сечения.

Когда БПР отклоняется от установленных норм, это может свидетельствовать:

• о наличии у плода таких несовместимых с жизнью патологий, как мозговая грыжа или опухоль ;
• о достаточно крупном размере будущего ребенка, если и другие основные параметры плода опережают установленные нормативы развития на несколько недель;
• о скачкообразном развитии, которое через некоторое время придет в норму, при условии, что другие основные параметры плода вписываются в нормы;
• о развитии у плода головного мозга , возникшей вследствие наличия инфекционных заболеваний у матери.

Отклонение данного показателя в меньшую сторону говорит о том, что мозг малыша развивается неправильно.

Толщина воротникового пространства (ТВП)

ТВП плода – что это такое? Воротниковое пространство у плода или размер шейной складки – это место (точнее продолговатое образование), находящееся между шеей и верхней кожной оболочкой тела младенца, в котором наблюдается скопление жидкости. Исследование данной величины проводят при скрининге первого триместра беременности, поскольку именно на этом сроке есть возможность впервые измерить ТВП, а затем его проанализировать.

Начиная с 14 недели беременности, данное образование постепенно уменьшается в размере и к 16 неделе практически исчезает из видимости. Для ТВП также установлены определенные нормы, которые находятся в прямой зависимости от срока беременности.

Например, норма толщины воротникового пространства в 12 недель не должна выходить за пределы диапазона от 0,8 до 2,2 мм. Толщина воротникового пространства в 13 недель должна находиться в промежутке от 0,7 до 2,5 мм.

Важно отметить, что для данного показателя специалисты устанавливают усредненные минимальные значения, отклонение от которых говорит об утончении воротникового пространства, что так же, как и расширение ТВП считается аномалией.

В случае если данный показатель не соответствует обозначенным в выше приведенной таблице нормам ТВП в 12 недель и в другие сроки беременности, то такой результат, скорее всего, говорит о наличии следующих хромосомных отклонений:

• трисомия 13 , заболевание, известное как синдром Патау, характеризующееся присутствием в клетках человека дополнительной 13 хромосомы;
• трисомия по 21 хромосоме, известная всем как синдром Дауна , генетическое заболевание человека, при котором кариотип (т.е. полный набор хромосом) представлен вместо 46 хромосомами 47-ю;
• моносомия по X-хромосоме , геномное заболевание, названное в честь открывших его ученых синдромом Шерешевского-Тернера, для него характерны такие аномалии физического развития, как низкорослость, а также половой инфантилизм (незрелость);
• трисомия по 18 хромосоме – это хромосомная болезнь. Для синдрома Эдвардса (второе название данного заболевания) характерна множественность пороков развития, несовместимых с жизнью.

Трисомия – это вариант анеуплоидия , т.е. изменения кариотипа , при котором в клетке человека имеется дополнительная третья хромосома вместо нормального диплоидного набора.

Моносомия – это вариант анеуплоидия (хромосомное отклонение) , при котором в хромосомном наборе отсутствуют хромосомы.

Какие нормы для трисомия 13, 18, 21 установлены при беременности? Случается так, что в процессе деления клеток происходит сбой. Это явление получило в науке название анеуплоидия. Трисомия – это одна из разновидностей анеуплоидия, при которой вместо пары хромосом в клетке присутствует лишняя третья хромосома.

Другими словами ребенок наследует от своих родителей дополнительную 13, 18 или же 21 хромосому, которая в свою очередь влечет за собой генетические отклонения, препятствующие нормальному физическому и умственному развитию. Синдром Дауна по статистике – это наиболее часто встречающееся заболевание, обусловленное присутствием 21 хромосомы.

Дети, рожденные с синдромами Эдвардса, так же как и в случае с синдромом Патау , обычно не доживают до года, в отличие от тех, кому не повезло родиться с синдромом Дауна . Такие люди могут доживать до глубокой старости. Однако такую жизнь скорее можно назвать существованием, особенно в странах постсоветского пространства, где этих людей считают изгоями и стараются избегать и не замечать их.

Для того, чтобы исключить подобные аномалии, беременные женщины, особенно из группы риска, должны в обязательном порядке проходить скрининг-обследование. Исследователи утверждают, что развитие генетических отклонений находится в прямой зависимости от возраста будущей матери. Чем моложе женщина, тем менее вероятно, что у ее ребенка будут выявлены какие-либо аномалии.

Для установления трисомии в первом триместре беременности проводится изучение воротникового пространства плода при помощи УЗИ. В дальнейшем беременные периодически сдают анализ крови, в котором для генетиков наиболее важными показателями являются уровень альфа-фетопротеина (АФП), ингибина-А, хорионического гонадотропина (ХГЧ) и эстриола .

Как упоминалось ранее, риск наличия генетических отклонений у ребенка зависит в первую очередь от возраста матери. Однако бывают случаи, когда трисомия фиксируется и у молодых женщин. Поэтому врачи при скрининге изучают все возможные признаки аномалий. Считается, что опытный специалист по УЗИ может выявить проблемы уже во время первого скринингового обследования.

Признаки синдромов Дауна, а также Эдвардса и Патау

Для трисомии 13 характерно резкое снижение уровня PAPP-A (ПАПП , ассоциированный с беременностью протеин (белок) А-плазмы ). Также маркером данного генетического отклонения является . Те же самые параметры играют важную роль и в определение наличия у плода синдрома Эдвардса .

Когда нет риска трисомии 18, нормальные показатели PAPP-A и b-ХГЧ (свободная бета субъединица ХГЧ) фиксируются в биохимическом анализе крови. Если данные величины отклоняются от нормативов, установленных для каждого конкретного срока беременности, то, скорее всего, у ребенка будут обнаружены генетические пороки развития.

Важно отметить, что в случае, когда при проведении первого скрининга специалист фиксирует признаки, указывающие на риск трисомии , женщину направляют на дальнейшее обследование и на консультацию к генетикам. Для постановки окончательного диагноза будущей матери придется пройти такие процедуры, как:

• биопсия хориона , т.е. получение образца тканей хориона для диагностики аномалий;
• амниоцентез – это пункция амниотической оболочки для получения образца околоплодных вод с целью их дальнейшего изучения в лаборатории;
• плацентоцентез (биопсия плаценты) , при данном инвазивном методе диагностики специалисты отбирают образец плацентарной ткани при помощи специальной пункционной иглы, которой прокалывают переднюю брюшную стенку ;
• кордоцентез , метод диагностики генетических отклонений в период беременности, при котором анализу подвергается пуповинная кровь плода.

К сожалению, если беременная женщина прошла какое-либо из вышеперечисленных исследований и поставленный при проведении биоскрининга и УЗИ диагноз о присутствии у плода генетических отклонений был подтвержден, врачи предложат прервать беременность. Помимо того, в отличие от стандартных скрининговых исследований данные инвазивные методы обследования могут спровоцировать ряд тяжелых осложнений вплоть до самопроизвольного выкидыша, поэтому к ним врачи прибегают в достаточно редком количестве случаев.

Носовая кость – это немного удлинённая, четырехугольная, выпуклая спереди парная кость лица человека. При первом скрининге на УЗИ специалист определяет длину кости носа малыша. Считается, что при наличии генетических отклонений данная кость развивается неправильно, т.е. ее окостенение происходит позже.

Поэтому, если носовая кость отсутствует или ее размер слишком мал при проведении первого скрининга, то это говорит о возможном наличии различных аномалий. Важно подчеркнуть то, что измеряют длину кости носа в 13 недель или в 12 недель. При скрининге в 11 недель специалист проверяет только ее наличие.

Стоит подчеркнуть, что при несоответствии размера кости носа с установленными нормами, но при соответствии других основных показателей, причин для беспокойства на самом деле нет. Такое положение вещей может быть обусловлено индивидуальными особенностями развития именно этого конкретного ребенка.

Частота сердечных сокращений (ЧСС)

Такой параметр, как ЧСС играет важную роль не только на ранних сроках, но и на протяжении всей беременности. Постоянно измерять и следить за частотой сердцебиения плода необходимо уже только для того, что бы во время заметить отклонения и, если понадобится, спасти жизнь малыша.

Интересно то, что хотя миокард (сердечная мышца) начинает сокращаться уже на третьей неделе после зачатия, услышать сердцебиение можно только начиная с шестой акушерской недели. Считается, что на первоначальном этапе развития плода, ритм его сердечных сокращений должен соответствовать пульсу матери (в среднем это 83 удара в минуту).

Однако уже на первом месяце внутриутробной жизни число сердечных сокращений малыша будет постепенно увеличиваться (примерно на 3 удара в минуту каждые сутки) и уже к девятой неделе беременности достигнет 175 ударов в минуту. Определяют ЧСС плода при помощи УЗИ.

При проведении первого УЗИ специалисты обращают внимание не только на частоту сердцебиения, но и смотрят, как развивается сердце малыша. Для этого используют так называемый четырехкамерный срез , т.е. методику инструментальной диагностики пороков развития сердца.

Важно подчеркнуть, что отклонение от нормативов такого показателя, как ЧСС свидетельствует о присутствии пороков в развитии сердца . Поэтому врачи тщательно изучают на срезе строение предсердий и сердечных желудочков плода . В случае обнаружения каких-либо отклонений специалисты направляют беременную на дополнительные исследования, например, на эхокардиографию (ЭКГ) с допплерографией.

Начиная с двадцатой недели, врач-гинеколог женской консультации будет прослушивать сердце ребенка при мощи специальной трубки при каждом плановом посещении беременной. Такая процедура, как аускультация сердца не применяется на более ранних сроках ввиду ее неэффективности, т.к. у врача просто не получается услышать сердцебиение.

Однако по мере развития малыша, его сердечко будет прослушиваться с каждым разом все отчетливее. Аускультация помогает гинекологу определить положение плода в утробе. Например, если сердце лучше прослушивается на уровне пупка матери, то ребенок находится в поперечном положении, если слева пупка или ниже, то плод в головном предлежании , а если выше пупка, то в тазовом .

С 32 недели беременности для контроля сердцебиения используют кардиотокографию (сокращенно КТР ). При проведении выше перечисленных видов обследований специалист может зафиксировать у плода:

• брадикардию , т.е. аномально низкую частоту сердцебиения , которая обычно носит временный характер. Это отклонение может быть симптомом наличия у матери аутоиммунных заболеваний, анемии, , а также пережатия пуповины, когда будущий ребенок не получает достаточно кислорода. Причиной брадикардии могут стать и врожденные пороки сердца , чтобы исключить или подтвердить данный диагноз женщину в обязательном порядке отправляют на дополнительные обследования;
• , т.е. высокая частота сердцебиения. Такое отклонение специалисты фиксируют крайне редко. Однако, если ЧСС гораздо выше, чем предусмотрено нормами, то это говорит о у матери или гипоксии , развитии внутриутробных инфекций, анемии и генетических отклонениях у плода. Кроме того, на ЧСС могут влиять медицинские препараты, которые принимает женщина.

Помимо выше рассмотренных характеристик при проведении первого скринингового ультразвукового исследования специалисты также анализируют данные:

• о симметричности полушарий головного мозга плода;
• о размерах окружности его головы;
• о расстоянии от затылочной до лобной кости;
• о длине костей плеч, бедер и предплечья;
• о строении сердца;
• о расположении и толщине хориона (плаценты или «детского места»);
• о количестве вод (околоплодных);
• о состоянии зева шейки матки матери;
• о количестве сосудов в пуповине;
• об отсутствии или наличии гипертонуса матки .

В результате проведения УЗИ помимо уже рассмотренных выше генетических отклонений (моносомия или синдром Шерешевского-Тернера, трисомия по 13, 18 и 21 хромосме , а именно синдромы Дауна, Патау и Эдвардса ) могут быть выявлены следующие патологии в развитии:

• нервной трубки , например, порок развития позвоночника (менингомиелоцеле и менингоцеле) или черепно-мозговая грыжа (энцефалоцеле) ;
• синдром Корне де Ланге , аномалия, при которой фиксируются множественные пороки развития, влекущие за собой как физические отклонения, так и умственную отсталость;
• триплоидия , генетический порок развития, при котором в хромосомном наборе происходит сбой, как правило плод при наличии такой патологии не выживает;
• омфалоцеле , эмбриональная или пуповинная грыжа, патология передней брюшной стенки, при которой некоторые органы (печень, кишечник и другие) развиваются в грыжевом мешке вне брюшной полости;
• синдром Смита-Опица , генетическое отклонение, которое затрагивает процессы , что в последствии приводит к развитию множества тяжелых патологий, например, или умственной отсталости.

Биохимический скрининг 1 триместра

Поговорим более подробно о втором этапе комплексного скринингового обследования беременных. Что это такое биохимический скрининг 1 триместра, и какие нормы установлены для основных его показателей? На самом деле, биохимический скрининг – это не что иное, как биохимический анализ крови будущей матери.

Данное исследование проводят только после УЗИ. Это обусловлено тем, что благодаря ультразвуковому обследованию врач устанавливает точный срок беременности, от которого напрямую зависят нормативные значения основных показателей биохимии крови. Итак, помните, что идти на биохимический скрининг нужно только с результатами УЗИ.

Как подготовиться к первому скринингу при беременности

О том, как делают, а главное, когда делают скрининговое УЗИ, мы говорили выше, теперь стоит обратить внимание на подготовку к сдаче биохимического анализа. Как и в случае с любым другим анализом крови, к данному исследованию нужно готовиться заблаговременно.

Если вы хотите получить достоверный результат биохимического скрининга, то придется в точности следовать следующим рекомендациям:

• кровь для проведения биохимического скрининга сдают строго натощак, врачи не рекомендуют даже пить простую воду, не говоря уже о какой-либо еде;
• за несколько дней до скрининга следует изменить свой привычный рацион питания и начать придерживаться щадящей диеты, при которой нельзя кушать чересчур жирные и пряные блюда (чтобы не повышался уровень ), а также морепродукты, орехи, шоколад, цитрусовые фрукты и другие продукты-аллергены, даже если у вас ранее не было аллергической реакции на что-либо.

Неукоснительное соблюдение данных рекомендаций позволит получить достоверный результат биохимического скрининга. Поверьте, лучше потерпеть какое-то время и отказаться от своих любимых лакомств, чтобы потом не переживать по поводу итогов анализа. Ведь любое отклонение от установленных норм врачи будут трактовать как патологию в развитии малыша.

Довольно часто на всевозможных форумах, посвященных беременности и родам, женщины рассказывают о том, как ожидаемые с таким волнением результаты первого скрининга оказывались плохими, и они были вынуждены делать все процедуры заново. К счастью, в итоге беременные получали хорошие новости о состоянии здоровья своих малышей, поскольку скорректированные результаты говорили об отсутствии каких-либо отклонений в развитии.

Все дело было в том, что будущие матери не подготовились, как следует к прохождению скрининга, что в итоге привело к получению недостоверных данных.

Представьте, сколько нервов было потрачено и пролито горьких слез, пока женщины ждали новых результатов обследования.

Такой колоссальный стресс не проходит бесследно для здоровья любого человека, а тем более для беременной.

Биохимический скрининг 1 триместра, расшифровка результатов

При проведении первого биохимического скринингового анализа главную роль в диагностировании каких-либо отклонений в развитии плода играют такие показатели, как свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека (далее ХГЧ ), а также PAPP-A (плазменный протеин А, связанный с беременностью) . Рассмотрим подробно каждый из них.

PAPP-A – что это такое?

Как упоминалось выше, PAPP-А – это показатель биохимического анализа крови беременной, который помогает специалистам установить на раннем сроке наличие генетических патологий развития плода. Полное название данной величины звучит как pregnancy associated plasma protein A , что в дословном переводе на русский язык означает – ассоциированный с беременностью плазменный протеин А .

Именно белок (протеин) А, вырабатываемый при беременности плацентой отвечает за гармоничное развитие будущего ребенка. Поэтому такой показатель, как уровень PAPP-A , вычисленный в 12 или в 13 недель при беременности считается характерным маркером для определения генетических аномалий.

В обязательном порядке пройти анализ для проверки уровня PAPP-A следует:

• беременным в возрасте старше 35 лет;
• женщинам, которые ранее рожали детей с генетическими отклонениями в развитии;
• будущим матерям, в семье которых есть родственники с генетическими отклонениями в развитии;
• женщинам, которые перенесли такие заболевания, как , или незадолго до беременности;
• беременным, у которых были осложнения или самопроизвольные выкидыши ранее.

Нормативные значения такого показателя, как PAPP-A зависят от срока беременности. Например, норма PAPP-A в 12 недель составляет от 0,79 до 4,76 мЕд/мл, а в 13 недель – от 1,03 до 6,01 мЕд/мл. В случаях, когда в результате теста данный показатель отклоняется от нормы, врач назначает дополнительные исследования.

Если анализ выявил низкий уровень PAPP-A, то это может говорить о наличии хромосомных отклонений в развитии ребенка, например, синдрома Дауна, также это сигнализирует о риске самопроизвольного выкидыша и регрессирующей беременности . Когда данный показатель повышен, то это, скорее всего, результат того, что врач не смог рассчитать правильно срок беременности.

Именно поэтому биохимию крови сдают только после проведения УЗИ. Однако высокий PAPP-A может свидетельствовать и о вероятности развития генетических аномалий в развитии плода. Поэтому при любом отклонении от нормы врач направит женщину на дополнительное обследование.

Ученые дали такое название данному гормону неслучайно, поскольку именно благодаря ему можно достоверно узнать о беременности уже на 6-8 день после того, как произошло оплодотворение яйцеклетки. Примечательно то, что ХГЧ начинает вырабатываться хорионом уже в первые часы беременности.

Причем его уровень стремительно растет и уже к 11-12 недели беременности превышает первоначальные значения в тысячи раз. Затем постепенно сдает свои позиции, и его показатели остаются неизменными (начиная со второго триместра) вплоть до родов. Все тест-полоски, помогающие определить беременность, содержат ХГЧ.

Если уровень хорионический гонадотропин человека повышен, то это может свидетельствовать:

• о наличии у плода синдрома Дауна ;
• о многоплодной беременности ;
• о развитии у матери ;

Когда уровень ХГЧ ниже предусмотренных нормативов, это говорит:

• о возможном синдроме Эдвардса у плода;
• о риске выкидыша ;
• о плацентарной недостаточности .

После того, как беременная женщина прошла УЗИ и биохимию крови, специалист должен расшифровать полученные результаты обследования, а также просчитать возможные риски развития генетических аномалий или других патологий при помощи специальной компьютерной программы PRISCA (Приска).

В бланке с итоговыми данными по скринингу будет содержаться следующая информация:

• о возрастном риске аномалий в развитии (в зависимости от возраста беременной, изменяются возможные отклонения);
• о значениях биохимических показателей анализа крови женщины;
• о риске по возможным заболеваниям;
• МоМ коэффициент .

Для того, чтобы как можно более достоверно просчитать возможные риски развития у плода тех или иных отклонений, специалисты вычисляют так называемый МоМ (multiple of median) коэффициент. Для этого все полученные данные скрининга вводят в программу, которая строит график отклонения каждого показателя анализа конкретной женщины от усредненной нормы, установленной для большинства беременных.

Нормальным считается МоМ, не выходящий за диапазон значений от 0,5 до 2,5. На втором этапе данный коэффициент корректируется с учетом возраста, расы, наличия заболеваний (например, сахарный диабет ), вредных привычек (к примеру, курение), количества предыдущих беременностей, ЭКО и других важных факторов.

На заключительном этапе специалист делает итоговое заключение. Помните, только врач может правильно интерпретировать результаты скрининга. В представленном ниже видео врач поясняет все ключевые моменты, связанные с первым скринингом.

Цена скрининга 1 триместра

Вопрос о том, сколько стоит данное исследование и где его лучше пройти, волнует многих женщин. Все дело в том, что далеко не в каждой государственной поликлинике можно сделать такое специфическое обследование бесплатно. Исходя из отзывов, оставленных на форумах, многие будущие матери и вовсе не доверяют бесплатной медицине.

Поэтому можно часто встретить вопрос о том, где сделать в Москве или других городах скрининг. Если говорить о частных учреждениях, то в достаточно известной и хорошо зарекомендовавшей себя лаборатории ИНВИТРО биохимический скрининг можно сделать за 1600 рублей.

Правда, в эту стоимость не включено УЗИ, которое обязательно попросит предъявить специалист перед проведением биохимического анализа. Поэтому придется отдельно проходить ультразвуковое обследование в другом месте, а затем ехать в лабораторию для сдачи крови. Причем сделать это нужно в один и тот же день.

Второй скрининг при беременности, когда делать и что входит в исследование

По рекомендациям Всемирной организации здравоохранения (далее ВОЗ) каждая женщина обязана пройти три скрининга на протяжении всего срока беременности. Хотя в наше время врачи-гинекологи направляют всех беременных женщин на данное обследование, есть те, кто по каким-либо причинам пропускают скрининг.

Однако для некоторых категорий женщин такое исследование должно быть обязательным. Это касается прежде всего тех, кто ранее уже рожал детей с генетическими отклонениями или пороками развития. Кроме того в обязательном порядке пройти скрининг нужно:

• женщинам в возрасте от 35 лет, поскольку риск развития различных патологий у плода зависит от возраста матери;
• женщинам, которые в первом триместре принимали лекарственные средства или иные запрещенные препараты для беременных;
• женщины, которые ранее уже перенесли два и более выкидыша;
• женщин, которые страдают от одного из следующих заболеваний, передающихся ребенку по наследству – сахарный диабет, заболевания опорно-двигательного аппарата и сердечно-сосудистой системы, а также онкопатологии;
• женщины, у которых есть риск самопроизвольного выкидыша.

Кроме того, пройти скрининг обязательно стоит будущим матерям, если они или их супруги подвергались облучению перед зачатием, а также перенесли непосредственно перед беременностью или во время нее бактериальные и инфекционные заболевания . Как и при первом скрининге во второй раз будущая мать тоже должна сделать УЗИ и сдать биохимический анализ крови, который зачастую называют тройным тестом.

Сроки проведения второго скрининга при беременности

Итак, ответим на вопрос о том, во сколько недель делают второй скрининг при беременности. Как мы уже определили, первое исследование проводят на ранних сроках беременности, а именно в период с 11 по 13 неделю первого триместра. Следующее скрининговое исследование проводят в так называемый «золотой» период беременности, т.е. во втором триместре, который начинается с 14 недели и заканчивается 27 неделей.

Золотым второй триместр называют, потому что именно в этот период времени все первоначальные недомогания, связанные с беременностью (тошнота, слабость, и другие) отступают, и женщина может полноценно радоваться своему новому состоянию, поскольку ощущает мощный прилив сил.

Женщина должна посещать своего врача-гинеколога каждые две недели, чтобы тот мог следить за протеканием беременности.

Врач дает будущей матери рекомендации относительно ее интересного положения, а также информирует женщину о том, какие обследования и на каком сроке она должна пройти. Стандартно беременная сдает анализ мочи и общий анализ крови перед каждым посещением гинеколога, а второй скрининг проходят с 16 по 20 неделю беременности.

УЗИ скрининг 2 триместра – что это такое?

При проведении второго скрининга сначала проходят УЗИ для определения точного срока беременности, чтобы в последствии специалисты смогли верно интерпретировать результаты биохимического анализа крови. На УЗИ врач изучает развитие и размеры внутренних органов плода: длину костей, объем грудной клетки, головы и живота, развитие мозжечка, легких, мозга, позвоночника, сердца, мочевого пузыря, кишечника, желудка, глаз, носа, а также симметричность строение лица.

В общем, анализу подвергается все то, что визуализируется при помощи ультразвукового обследования. Помимо изучения основных характеристик развития малыша специалисты проверяют:

• то, как расположена плацента;
• толщину плаценты и степень ее зрелости;
• количество сосудов в пуповине;
• состояние стенок, придатков и шейки матки;
• количество и качество околоплодных вод.

Нормы по УЗИ скрининга 2 триместра беременности:

Расшифровка тройного теста (биохимического анализа крови)

Во втором триместре специалисты обращают особое внимание на такие три маркера генетических отклонений, как:

• хорионический гонадотропин – это , вырабатываемый хорионом плода;
• альфа-фетопротеин ( далее АФП ) – это плазменный белок (протеин), изначально вырабатываемый желтым телом, а затем продуцируемым печенью и ЖКТ плода ;
• свободный эстриол ( далее гормон Е3 ) – это гормон, который вырабатывается в плаценте , а также печени плода.

В некоторых случаях также изучают уровень ингибина (гормон, продуцируемый фоликулами) . Для каждой недели беременности установлены определенные нормативы. Оптимальным считается проведение тройного теста на 17 неделе беременности.

Когда уровень ХГЧ при втором скрининге завышен, то это может свидетельствовать:

• о многоплодной беременности ;
• о сахарном диабете у матери;
• о риске развития синдрома Дауна , если два других показателя ниже нормы.

Если ХГЧ наоборот понижен, то это говорит:

• о риске синдрома Эдвардса ;
• о замершей беременности;
• о плацентарной недостаточности .

Когда уровень АФП высок, то есть риск:

• наличия аномалий в развитии почек ;
• дефектов нервной трубки ;
• отклонений в развитии брюшной стенки ;
• повреждения головного мозга ;
• маловодия ;
• гибели плода;
• самопроизвольного выкидыша;
• возникновения резус-конфликта .

Пониженный АФП может быть сигналом:

• синдрома Эдвардса ;
• сахарного диабета матери;
• низкого расположения плаценты .

При низком уровне велик риск:

• развития анемии у плода;
• надпочечной и плацентарной недостаточности;
• самопроизвольного выкидыша ;
• наличия синдрома Дауна ;
• развития внутриутробной инфекции ;
• задержки физического развития плода.

Стоит отметить, что на уровень гормона Е3 оказывают влияние некоторые лекарственные средства (например, ), а также неправильное и несбалансированное питание матери. Когда Е3 повышен, врачи диагностируют болезни почек или многоплодную беременность, а также прогнозируют преждевременные роды, когда уровень эстриола резко идет вверх.

После того, как будущая мать пройдет два этапа скринингового обследования, врачи анализируют полученную информацию при помощи специальной компьютерной программы и рассчитывают все тот же коэффициент МоМ , как и при первом исследовании. В заключении будут указаны риски по тому или иному виду отклонения.

Значения указываются в виде дроби, например 1:1500 (т.е. один случай на 1500 беременностей). Нормой считается, если риск менее 1:380. Тогда в заключении будет указано, что риск ниже порога отсечки. Если риск будет выше показателя 1:380, то тогда женщину направят на дополнительную консультацию к генетикам или предложат пройти инвазивную диагностику.

Стоит отметить, что в случаях, когда при первом скрининге биохимический анализ соответствовал нормам (вычислялись показатели ХГЧ и PAPP-A ), то во второй и в третий раз женщине достаточно сделать только УЗИ.

Последнее скрининговое обследование будущая мама проходит в третьем триместре . Многие задаются вопросом о том, что смотрят на третьем скрининге и когда следует пройти данное исследование.

Как правило, если у беременной не были диагностированы какие-либо отклонения в развитии плода или в течении беременности на первом или же втором обследовании, то ей остается пройти только ультразвуковое исследование, которое позволит специалисту сделать окончательные выводы по поводу состояния и развития плода, а также его положения в утробе.

Определение положения плода (головное или тазовое предлежание ) считается важным подготовительным этапом перед родами.

Чтобы родоразрешение прошло успешно, и женщина могла родить самостоятельно без хирургического вмешательства, ребенок должен находиться в головном предлежании.

В противном случае, врачи планируют кесарево сечение.

Третий скрининг включает в себя такие процедуры, как:

• УЗИ , которое проходят все без исключения беременные;
• допплерография – это методика, которая сосредоточена главным образом на состоянии сосудов плаценты ;
• кардиотокография – исследование, которое позволяет с большей точностью определить частоту сердцебиения ребенка в утробе матери;
• биохимия крови , при проведении которой внимание акцентируется на таких маркерах генетических и иных отклонений, как уровень ХГЧ, ɑ-фетопротеина и PAPP-A .

Сроки проведения третьего скрининга при беременности

Стоит отметить, что только врач принимает решение о том, во сколько недель 3 скрининг должна пройти женщина, основываясь на индивидуальных особенностях данной конкретной беременности. Однако оптимальным считается, когда будущая мать проходит плановое УЗИ на 32 неделе, а затем сразу же сдает биохимический анализ крови (если есть показания), а также проходит и иные необходимые процедуры.

Однако, по медицинским показаниям проводить допплерографию или КТГ плода можно начиная с 28 недели беременности. Третий триместр начинается с 28 недели и заканчивается родами на 40-43 неделе. Последнее скрининговое УЗИ обычно назначают на 32-34 неделе.

Расшифровка УЗИ

На каком сроке третье скрининговое УЗИ проходит беременная женщина, мы выяснили, теперь поговорим более детально о расшифровке исследования. При проведении УЗИ в третьем триместре врач обращает особое внимание:

• на развитие и строение сердечно-сосудистой системы ребенка, чтобы исключить возможные патологии развития, например, ;
• на правильное развитие головного мозга , органов брюшной полости, позвоночника и мочеполовой системы;
• на находящуюся в черепной полости вену Галена , которая играет важную роль в правильном функционировании мозга, чтобы исключить аневризму ;
• на строение и развитие лица ребенка.

Кроме того, УЗИ позволяет специалисту дать оценку состоянию околоплодных вод, придатков и матки матери, а также проверить и толщину плаценты . Чтобы исключить гипоксию и патологии в развитии нервной и сердечно-сосудистой системы , а также выявить особенности кровотока в сосудах матки и ребенка, а также в пуповине, проводят допплерографию .

Как правило, данную процедуру проводят только по показаниям одновременно с УЗИ. Чтобы исключить гипоксию плода и определить ЧСС, проводят КТГ . Этот тип исследований сосредоточен исключительно на работе сердца малыша, поэтому кардиотокографию назначают в случаях, когда у врача есть опасения насчет состояния сердечно-сосудистой системы ребенка.

УЗИ в третьем триместре беременности позволяет определить не только предлежание ребенка, но и зрелость его легких, от которой зависит готовность к рождению. В некоторых случаях для сохранения жизни ребенка и матери может потребоваться госпитализация с целью досрочного родоразрешения.

Показатель	Средняя норма для 32-34 недели беременности
Толщина плаценты	от 25 до 43 мм
Индекс амниотических (околоплодных)	80-280 мм
Степень плацентарной зрелости	1-2 степень созревания
Тонус матки	отсутствует
Маточный зев	закрыт, длина не меньше 3 см
Рост плода	в среднем 45 см
Вес плода	в среднем 2 кг
Обхват живота плода	266- 285 мм
БПР	85-89 мм
Длина бедра плода	62-66 мм
Обхват груди плода	309-323 мм
Размер предплечья плода	46-55 мм
Размер кости голени плода	52-57 мм
Длина плеча плода	55-59 мм

По результатам проведения биохимического анализа крови МоМ-коэффициент не должен откланяться от диапазона от 0,5 до 2,5. Значение рисков для всех возможных отклонений должно соответствовать 1:380.

Образование: Окончил Витебский государственный медицинский университет по специальности «Хирургия». В университете возглавлял Совет студенческого научного общества. Повышение квалификации в 2010 году ‑ по специальности «Онкология» и в 2011 году ‐ по специальности «Маммология, визуальные формы онкологии».

Опыт работы: Работа в общелечебной сети 3 года хирургом (Витебская больница скорой медицинской помощи, Лиозненская ЦРБ) и по совместительству районным онкологом и травматологом. Работа фарм представителем в течении года в компании «Рубикон».

Представил 3 рационализаторских предложения по теме «Оптимизация антибиотикотерапиии в зависимости от видового состава микрофлоры», 2 работы заняли призовые места в республиканском конкурсе-смотре студенческих научных работ (1 и 3 категории).

Скрининг 1 триместра входит в общий набор обследований в период гестации для оценки состояния здоровья ребенка и возможных угроз вынашивания. Скрининги – распространенный метод исследования, относящийся не только к беременным женщинам: направление на скрининговые исследования назначают также новорожденным, а также любым группам населения, включенным в группу риска развития каких-либо заболеваний, отклонений, дисфункций.

Скрининговые исследования позволяют определить вероятную возможность наличия патологии. В первом триместре беременности скрининг сочетает ультразвуковое обследование и анализ показателей крови, при этом расшифровка результатов производится исключительно в комплексном анализе обоих видов исследования.

Первый скрининг при беременности: период и сроки проведения исследования

В течение беременности женщинам предлагается пройти три скрининга, позволяющие выявить и вовремя откорректировать возможные отклонения в течении беременности или развития плода.

1 скрининг проводится в первом триместре. Сроки беременности в классическом варианте устанавливаются на основе акушерского подсчета, где первым днем гестационного периода считается дата начала последней перед наступлением беременности менструации. При календарном способе определения срока беременности специалисты отталкиваются от дня зачатия. Однако, так как при физиологическом зачатии сложно определить данную дату (день овуляции и день слияния яйцеклетки и сперматозоида могут отличаться на 3-5 суток), то рекомендуется придерживаться акушерской методики, ориентированной на дату последней менструации.

При длительном менструальном цикле специалист может вносить правки в даты скрининга, однако в среднем первое скрининговое исследование проводится между 11 и 14 неделями срока гестации, ограничивая верхнюю границу срока 13-ю неделями и 6 днями от даты начала последнего менструального кровотечения.

Почему выбран именно данный период для проведения первого скрининга? В 12 акушерских недель проходит граница между эмбриональным и фетальным или плодным периодом развития: будущий малыш переходит от стадии эмбриона к плоду. Наличие сформированных структур и изменения организма позволяют присваивать будущему малышу новый статус на перинатальном этапе развития.

Также данный срок является минимальным, на котором можно выявить наиболее распространенные, хотя и достаточно редко встречающиеся отклонения, а также реакции материнского организма на развитие новой жизни.

Скрининг – добровольное исследование или обязанность?

Так как ранняя диагностика вероятных отклонений позволяет быстро и эффективно помогать будущей маме скорректировать возможные негативные последствия, скрининговые исследования в период гестации настойчиво рекомендуются для всех беременных женщин вне зависимости от возраста, состояния здоровья и наличия здоровых детей. Отклонения, регистрируемые при исследовании, могут возникать спонтанно без корреляции со здоровьем родителей, родственников и образа жизни.

Несмотря на то, что скрининговое исследование проводится по направлению врача-гинеколога, от проведения скрининга можно отказаться. Эта процедура добровольная, хотя и рекомендована Министерством Здравоохранения как часть медицинского сопровождения беременности у любой женщины.

При отказе от скрининга по тем или иным причинам необходимо помнить, что данное исследование полезно всем, а в особенности – некоторым категориям будущих мам. В группу повышенного риска входят:

• будущие мамы в возрасте старше 35 лет вне зависимости от предыдущего опыта беременности и родов. Данная рекомендация связана с повышением количества вероятных хромосомных нарушений при начавшихся процессах старения организма;
• женщины, у которых диагностировано состояние, угрожающее самопроизвольным выкидышем или невынашиванием беременности, замершая, неразвивающаяся беременность;
• наличие в анамнезе инфекционных заболеваний (в том числе гриппа, ОРВИ в течение первого триместра);
• родители с генетическими нарушениями, женщины, у которых при предыдущих беременностях был установлен высокий риск генетических отклонений, наличие патологий или есть рожденные дети с хромосомными аномалиями;
• беременные, вынужденные принимать медикаментозные средства, ограниченные или запрещенные к приему в период гестации или непосредственно до него, некоторые виды вакцинации и медицинские процедуры, предшествовавшие беременности в краткие сроки;
• женщины, чья беременность наступила в результате близкородственной связи;
• женщины с пагубными привычками: алкогольная, наркотическая зависимость и т. п.

Скрининговое исследование не представляет риска для плода или матери, поэтому отказ от диагностики, которая может выявить легко корректируемые на данном сроке отклонения, по меньшей мере неразумен.

Исследование проводится в государственных клиниках бесплатно. По выбору можно пройти скрининг в любой иной клинике, при необходимости возможно повторное проведение как полного исследования, так и одного из его этапов, если сроки беременности позволяют.

Что входит в первый перинатальный скрининг?

Скрининг в первом триместре беременности ограничивается ультразвуковым исследованием состояния плода и матки женщины, а также биохимическим исследованием крови беременной, при котором определяют уровень соответствующих гормонов и наличие определенных показателей-маркеров.

Размеры плода, характеристики развития его частей тела, костей, наличие определенных частей кровеносной системы в сочетании с результатами анализа крови дают возможность подтвердить корректность развития ребенка и реакцию материнского организма, или заподозрить возможность некоторых отклонений.

Как готовиться к первому скринингу?

Ультразвуковое исследование плода и матки может проводиться двумя методами: при помощи аппарата с трансвагинальным датчиком или трансабдоминальным методом наружного обследования через поверхность брюшины.

С первом случае подготовка к исследованию заключается в опорожнении мочевого пузыря непосредственно перед УЗИ, во втором перед исследованием необходимо наполнить мочевой пузырь, который позволит создать необходимое затемнение и контраст. Наполнение мочевого пузыря стоит осуществлять примерно за 30 минут до начала исследования, необходимый объем жидкости – от 0,5 до 0,7 литра. Предпочтительно употреблять питьевую негазированную воду и не посещать туалет, начиная от 4 часов до времени посещения специалиста до окончания УЗИ.

В течение самой процедуры важным фактором является положение плода. Если ребенок лежит таким образом, при котором сложно вычислить точные размеры некоторых частей тела, то будущей матери могут предложить пройтись, наклониться, напрячь и расслабить живот, имитировать кашель и т. п. На данном же сроке иногда можно определить пол будущего ребенка, однако для более точного результата лучше дождаться второго УЗИ на сроке выше 20 недель.

Биохимия крови при скрининге первого триместра должна проводиться строго после ультразвукового исследования. Формула крови в материнском организме в период вынашивания изменяется ежедневно, и без корреляции с датой УЗИ специалист не сможет правильно интерпретировать данные анализа.

Для наиболее достоверных результатов биохимического исследования крови необходимо исключить все факторы, которые могут оказывать влияние на работу различных органов. Таким образом, в подготовку к второму этапу скрининга входит:

• исключение из рациона питания продуктов-потенциальных аллергенов для всех женщин (какао-продуктов, орехов, моллюсков, цитрусовых, несезонных овощей и фруктов) и выявленных аллергенов для беременных с аллергическими реакциями в анамнезе. О наличии проявления аллергии в момент скрининга или незадолго до него необходимо уведомить специалиста, это позволит более точно оценить результаты анализа. О необходимости не принимать спиртные напитки во время беременности говорить не стоит, однако перед скринингом это правило особенно важно и распространяется даже на малые дозы алкоголя в праздничные дни;
• последний прием пищи должен быть за 12 часов до забора крови на исследование, вечером предыдущего дня. После подъема и до анализа нельзя пить;
• непосредственно перед забором крови необходимо посидеть 15-20 минут, избегать стрессов, физической нагрузки (пробежек за автобусом, подъема по длинной лестнице и т. п.).

Несоблюдение вышеуказанных правил может привести к искажениям в результатах анализов, которые могут быть неверно интерпретированы как отклонение в развитии плода или течении беременности. Таких ненужных рисков необходимо избегать.

Показатели плода, оцениваемые при УЗИ на скрининге первого триместра

В процессе ультразвукового исследования специалист оценивает размеры плода по различным показателям, а также некоторые важные на данном периоде развития параметры тела ребенка, особенности развития и состояния плаценты и матки матери.

В результатах УЗИ при первом скрининге можно увидеть следующие обозначения:

• КТР, или длина плода от темени до копчика: именно так процессе внутриутробного развития обозначается «рост» ребенка, так как наиболее характерное положение плода – с согнутыми и притянутыми к груди ногами, особенно на поздних сроках, не позволяет определить длину всего тела. Полный «рост» можно условно оценить на основании длины кости бедра, которая, так же как и длина костей плеча и предплечья, является важным показателем развития плода;
• ОГ – это показатель размера головы плода, измеренный по окружности (исчисляется на основании диаметра);
• БПР – показатель биопариентального размера головы между теменными костями. Этот показатель отражает как развитие головных структур плода, так и, на поздних сроках, позволяет делать предположения о предпочтительном способе родоразрешения матери. При крупном объеме черепа и суженном тазе, вероятнее всего, будет предложено кесарево сечение. Измеряется также расстояние от лба до затылка ребенка;
• ТВП – показатель толщины воротникового пространства или шейной складки плода, оцениваемый только в первом триместре. К 16 неделе данное образование трансформируется в новые органы, а в период первого скрининга по данному показателю в сочетаниями с маркерами крови диагностируют отсутствие или повышенную вероятность наличия хромосомных нарушений;
• толщина носовой кости как вероятный показатель наличия генетических отклонений измеряется при УЗИ на 12-13 неделях, ультразвуковое исследование на 11 акушерской неделе в большинстве случаев позволяет только заметить ее наличие и начало формирования;
• структурные особенности головного мозга, костей черепа: данный показатель описывает, насколько симметрично и в соответствии с нормой развивается черепная коробка и мозговые ткани плода;
• ЧСС, показатель частоты сердечных сокращений или сердцебиения, оценивается в соответствии с возрастной нормой. Также при исследовании сердца по возможности специалист изучает размеры, структурные отделы сердечной мышцы. Исследуется также локализация сердца, желудка, крупных артерий и вен;
• локализация хориона (плаценты), толщина данного органа. При поздних исследованиях также будет изучаться наличие и количество кальцификатов – включений, свидетельствующих о физиологическом старении плаценты;
• количество пуповинных сосудов;
• объем и состояние амниотической жидкости;
• характеристики тонуса матки и зева шейки.

Средние значения основных параметров в соответствии с неделями беременности:

Расшифровка результатов биохимического скрининга первого триместра

Основными показателями, на которые ориентируются специалисты при расшифровке результатов биохимического анализа крови на данном этапе, являются уровень хорионического гонадотропина человека, гормона-маркера беременности ХГЧ, и плазменного протеина А, или PAPP-A.

Оболочка плода (хорион), начинающая формироваться сразу после оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом, вырабатывает хорионический гонадотропин в первые же сутки. Однако референтных значений, позволяющих определить беременность, данный гормон достигает не ранее, чем через 2 недели. Высокочувствительные экспресс-тесты и анализ крови на беременность определяют наличие именно этого компонента.

В первые недели беременности уровень хорионического гонадотропина растет, увеличивая показатели вдвое практически ежедневно. Пика концентрации уровень данного гормона достигает к 11-12 неделям, затем происходит снижение и фиксация на незначительных показателях.
Высокий ХГЧ по отношению к норме может свидетельствовать о следующих отклонениях и/или физиологических состояниях:

• многоплодная беременность, при которой гормон продуцируется несколькими хорионами;
• эндокринологические заболевания матери (сахарный диабет) в анамнезе или развивающийся на фоне гестации;
• проявление тяжелого токсикоза первого триместра;
• хромосомное нарушение – синдром Дауна у плода.

Пониженный относительно референтных значений уровень хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) может указывать на следующие нарушения:

• плацентарную недостаточность;
• наличие внематочной беременности;
• повышенные риски невынашивания, самопроизвольного аборта;
• генетическое нарушение – синдром Эдвардса у плода.

При оценке уровня PAPP-A значение имеют только пониженные показатели. Они могут указывать на угрозу прерывания беременности из-за неадекватного ответа иммунной системы матери или недостаточного функционирования плаценты, а также на некоторые хромосомные аномалии у плода.

Комплексная расшифровка результатов скрининга

В результатах скрининга первого триместра после полной оценки всех показателей будут содержаться следующие данные:

• риски отклонений, связанные с возрастом матери;
• оценка и интерпретация биохимических показателей крови матери;
• вероятность наличия или возникновения различных заболеваний;
• значение МоМ.

По итогам ультразвукового исследования и биохимического анализа крови специалисты сводят данные воедино и присваивают так называемый МоМ-индекс (multiple of median). Данный коэффициент сформирован на основе вариабельных показателей, характерных для диапазона результатов исследований здоровых женщин с нормальным течением беременности и своевременно развивающимся плодом.

Нормы для первого скрининга составляют от 0,5 до 2,5 единиц при одноплодной беременности, и до 3,5, если ожидается два и более малыша.
После исчисления МОМ результаты вводятся в программу, где учитываются все факторы, оказывающие влияние на здоровье матери и ребенка и течение беременности: возраст, соотношение роста и веса, некоторые заболевания (в частности, сахарный диабет), наличие вредных привычек (табакокурения), количество вынашиваемых плодов, физиологический или экстракорпоральный метод зачатия и т. п.

По итогам оценки всех данных программа предоставляет вероятный риск генетических аномалий у плода. Результат представляется в виде пропорции 1:1000 в отношении нескольких генетических заболеваний, выражая риски возникновения данного синдрома в каждом конкретном случае. Позитивным результатов низкого риска нарушений считается показатель от 1:380 и более, индекс ниже 1:380 означает повышение риска.

Но данный показатель – не окончательный диагноз, а оценка вероятностей. Так, если заключение специалиста содержит индекс 1:70 к синдрому Дауна, это означает, что только у 1 из 70 женщин с аналогичными результатами рождается ребенок с нарушениями в развитии. У 69 беременность протекает без отклонений и заканчивается рождением здорового ребенка.

На искажение результатов влияют следующие факторы:

• несоблюдение правил подготовки к биохимическому анализу;
• устаревшее оборудование для ультразвукового исследования;
• экстракорпоральное оплодотворение;
• эндокринологические нарушения (сахарные диабеты обоих типов);
• многоплодная беременность;
• повышенный индекс массы тела матери (избыточная масса тела).

Что делать, если результаты скрининга неутешительны?

Немало женщин опасаются проходить «первый экзамен» в жизни плода, боясь как услышать негативные новости, так и скоропалительного назначения и даже давления прервать беременность. При сомнениях в результатах можно пройти дополнительный скрининг, соблюдая правила подготовки и чередования УЗИ и биохимии, и оценить состояние и итоги в комплексе.

На самом деле «высокий риск» диагностируется при показателях от 1:250 до 1:380 по какому-либо синдрому, что означает несколько повышенную, но не обязательную вероятность наличия генетических отклонений у ребенка. С такими показателями рекомендуют вести здоровый образ жизни, регулярно наблюдаться у врача-гинеколога и пройти консультацию генетика.

В некоторых случаях специалист-генетик может предложить пройти дополнительное обследование для точной диагностики (биопсию ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез), на основании которых будут вынесены рекомендации для родителей.

Сегодня в России (по крайней мере, во многих крупных городах) каждой беременной рекомендуют скрининги. В этом году я была приятно удивлена, узнав, что теперь в Москве не отправляют на эту процедуру без предварительно оформленного согласия на скрининг... К слову, я в любом случае была твердо намерена писать отказ. Почему? Нужно ли делать скрининг?

В первую беременность я узнала о том, что означает это непонятное слово, только после объявления результатов. Ни о чем не подозревая, я в 12 недель сдала кровь из вены, сделала УЗИ... А через пару недель раздался звонок из моей «женской консультации». Медсестра настойчиво предлагала прийти на внеплановый прием к гинекологу уже завтра, так как появились результаты моих анализов... По телефону не стали оглашать подробности, и я с опаской приехала к своему врачу, не зная, о чем и думать.

«У Вас плохой скрининг,» — объявила мне врач и дала бумажку с какими-то цифрами и жирной надписью: «Диагноз: высокий риск Синдрома Дауна». Затем гинеколог стала с улыбкой говорить, что волноваться мне незачем, нужно только съездить на консультацию к генетику и согласиться на дополнительный анализ — амниоцентез.

Вскоре я узнала, что амниоцентез, который так настойчиво рекомендует большинство врачей — довольно опасный анализ. Для этого анализа нужно проколоть пузырь и взять на исследование амниотическую жидкость. По разным данным, есть 1-3% вероятности выкидыша, особенно это касается девушек с отрицательным резус-фактором (это я). Еще есть вероятность, что провести анализ у врача не получится. И что в результате вы ничего не узнаете. И в любом случае, ответ «не Даун ли там?» к вам придет только через несколько недель. Более того, если врачи узнают, что у вас — ребенок с Синдромом Дауна, они просто предложат аборт. Такой диагноз не лечится. И повлиять вы ни на что не сможете. Можете только убить своего ребенка на 16й неделе беременности. Вы готовы к этому?

Я думаю, что прежде, чем решиться на амниоцентез, стоит определиться, готовы ли вы на аборт. Если аборт для вас — явление довольно заурядное, то да, пожалуйста. А если же нет — готовы ли вы рисковать здоровым ребенком ради каких-то анализов, которые все равно ничего не изменят?

В идеале, этот вопрос нужно решить еще до скрининга. Поэтому во вторую беременность я делать скрининг не стала. Зачем?

Конечно, все люди разные, каждому необходимо решить самостоятельно, нужно ли делать скрининг. Здесь я приведу только свой взгляд на этот вопрос.

Во-первых, скрининг не информативен . Он дает как ложноположительные результаты, так и ложноотрицательные. Зайдите на форум родителей детей с Синдромом Дауна (я провела там довольно много времени). Многие из них получили хорошие результаты этого теста... Но в родзале их ждало потрясение. То есть, скрининг не гарантирует, что у вашего малыша нет генетических нарушений!

Во-вторых, после плохого скрининга можно сделать лишь амниоцентез. А если на амниоцентез вы не готовы — зачем зря мотать себе нервы?

В-третьих, если вам суждено, чтоб у вас родился ребенок с Синдромом Дауна, обязательно ли знать об этом до самих родов? Может, лучше провести беременность спокойно, чтоб это лучше сказалось на развитии малыша? Ведь в такой ситуации женщина ничего не может изменить, ничего!

Также стоит помнить, что дети с подобными отклонениями посылаются нам очень-очень редко. Они посылаются только тогда, когда нам необходимо пройти особенно жесткие уроки. Практически у всех женщин с диагнозом «высокий риск СД» рождаются здоровые дети. А если Бог вдруг дает кому-то тяжелейшее испытание, значит, он знает, что мы сможем с этим справиться, значит, только так мы сможем понять для себя что-то очень важное. Почитайте форум, о котором я говорила выше. Многие родители приняли своих детей такими, какими они есть, несмотря на то, что это — героизм. Многие родители научились жить с этим, научились радоваться, несмотря на диагноз ребенка. И каждый старается подбодрить другого... Там я вычитала одну глубокую мысль... Это твой выбор — убиваться и считать, что вся жизнь рухнула, или научиться жить счастливой и радоваться. Это — наш выбор. Звучит банально, если не учитывать, какой человек это написал. Так если они с гордостью выкладывают фотографии своих детишек, восхищаются их успехами и уверяют «новичков», что все не так страшно, как им кажется... Какое право жаловаться имеем мы, мамы здоровых детей?

А если кому-то нужно, чтоб у него был только здоровый ребенок, никакого другого он принять не согласен... Лучше взять малыша из детдома. Так как рождая своих детей, мы всегда идем на определенный риск — это может быть и инвалид, и ребенок без ног, и человек с Синдромом Дауна... Но всегда это происходит только по воле Бога. Неужели вы думаете, что Он может просто взять и ошибиться?

Будущим мамочкам приходится сдавать множество анализов и проходить регулярные обследования у врачей. Среди большого количества обследований легко запутаться и многие женщины не знают, для чего проводится тот или иной анализ. В большинстве случаев будущей маме и правда не стоит лишний раз волноваться, но все-таки знать назначение скринингов и анализов необходимо. Кровь на скрининг берется несколько раз за период беременности.

Первый базовый забор анализов проводится в начале беременности и известен, как скрининг 12 недель. Этот тип медицинского обследования может проводиться с 10 по 13 неделю беременности. Желательно пройти обследование и до наступления беременности, чтобы оценить состояние здоровья будущей матери. Однако, как показывает практика, чаще всего первое обследование проводится при постановке пациентки на учет. Первый скрининг обязательно необходимо делать в случае высокого риска образования патологий.

Также любая женщина вправе сдать любые анализы по своему желанию:

• Первая беременность в возрасте старше 35 лет.
• Наличие заболеваний, которые передаются по наследству и генетических отклонений.
• Брак между близкими родственниками.
• Анализ проводится, если ранее были случаи выкидыша, замершей беременности и других нарушений.
• Прием сильнодействующих лекарственных препаратов, которые не рекомендованы будущим мамам, во время вынашивания плода.
• Прием алкоголя, наркотических веществ и запрещенных препаратов.
• Работа с вредными условиями труда.
• Обнаружение генетических и других отклонений у детей, рожденных женщиной ранее.
• Перенесенные тяжелые воспаления и вирусные заболевания на ранних сроках беременности.

Для проведения скрининга используется венозная кровь пациентки. При необходимости или по желанию пациентки стандартный набор параметров для анализа может быть расширен. Биохимическое исследование может насчитывать более 20 основных параметров. В отсутствие четких врачебных показаний дополнительные тесты могут быть платными. Частные клиники и лаборатории берут плату за стандартное обследование, а каждый дополнительный параметр за дополнительную плату. Необходимость исследований лучше обсудить с врачом.

Диагностика

Каждая женщина, ожидающая ребенка, в праве решать самостоятельно, нужно ли ей проходить скрининг. С точки зрения закона этот тип обследования рекомендуется медиками, но будущая мама имеет право отказаться от анализов.

Однако это неразумный подход, с точки зрения здоровья матери и малыша о любых возможных отклонениях или нарушениях лучше узнать как можно раньше.

Результаты 1 скрининга дают врачам много полезной информации о состоянии здоровья и развития будущего малыша. Как правило, используется стандартный набор исследуемых параметров, который позволяет обнаружить следующие отклонения:

• Риск развития патологических изменений плода
• Синдром Дауна
• Синдром Патау
• Нарушения в развитии и патологии нервной трубки плода
• Аномальный набор хромосом
• Физиологические пороки внутренних органов развивающегося плода

Скрининговое исследование не позволяет установить диагноз или с точностью определить будет ли ребенок болен. По результатам анализа можно судить о степени риска для развития того или иного отклонения. Женщинам, попавшим в зону риска может быть предложено дополнительное обследование. При помощи инвазивного теста на анализ берется жидкость околоплодных вод.

Подготовка к анализу

Правильный забор крови и подготовка к нему обеспечивают достоверность полученных результатов. Кровь для исследования берется из вены, но обычно забор материала проводится совершенно безболезненно. Процедура проводится в кабинете врача или в помещении лаборатории. Некоторые частные медучреждения могут проводить забор материала на дому за дополнительную плату:

• Главный вопрос, который вызывает много споров: натощак или нет проводятся анализы? Сдавать кровь следует строго натощак, даже если чувство голода очень сильное, нельзя кушать, можно только пить чистую воду. Завтракать можно сразу после забора крови, поэтому многие беременные берут с собой бутерброды или другой перекус, чтобы не быть голодной.
• Накануне теста не рекомендуют есть шоколад, жирное мясо и морепродукты.
• Когда женщины сдают кровь, нужна спокойная атмосфера. Волнения, страх, быстрая ходьба до кабинета врача может спровоцировать активность некоторых химических веществ и ферментов внутри организма.
• За 2-3 дня до анализа врачи рекомендуют исключить интимную близость.

Параметры теста

Анализ крови проводится в лабораторных условиях. Когда образец крови сдан, проводится исследование и пациентка или ее лечащий врач получает бланк с результатами. По любым вопросам следует консультироваться с врачом. Один показатель называется бета-хорионический гонадропин или β-ХГЧ. Это гормональное вещество, которое отвечает за нормальное развитие плода на самых ранних стадиях. Сначала показатель существенно повышается, затем постепенно снижается.

Установлены нормы для β-ХГЧ на различных сроках беременности для скрининга:

• 10 неделя: 25,8–181,6 нг/мл
• 11 неделя: 17,4–130,3 нг/мл
• 12 неделя: 13,4–128,5 нг/мл
• 13 неделя: 14,2–114,8 нг/мл

Важно, чтобы показатель β-ХГЧ находился в пределах установленных норм. Высокий уровень гормона может означать развитие у плода синдрома Дауна. Также этот показатель повышается при многоплодной беременности, раннем проявлении токсикоза и установленном сахарном диабете у будущей матери. Низкое содержание β-ХГЧ может означать развитие синдрома Эдвардса, плацентарной недостаточности или быть признаком внематочной беременности.

При низком уровне гормона очень высок риск выкидыша.

Второй основной показатель протеин А или РАРР-А. Это вещество имеет белковую природу и отвечает за нормальное развитие и функционирование плаценты. Превышение нормы этого показателя не считается нарушением в работе организма. Снижение концентрации РАРР-А ведет к угрозе выкидыша и может быть признаком развития синдрома Дауна, Корнелии де Ланге и других патологий:

• 10-11 неделя: 0,45–3,73 мЕД/мл
• 11-12 неделя: 0,78–4,77 мЕД/мл
• 12-13 неделя: 1,03–6,02 мЕД/мл
• 13-14 неделя: 1,47–8,55 мЕД/мл

На основании полученных данных лаборатория рассчитывает еще один параметр: МоМ - коэффициент. Эта величина показывает отклонение значений, полученных в результате анализа крови пациентки по сравнению со средними показателями установленными в качестве нормы. Для здоровой женщины и нормально развивающегося плода МоМ должен находиться в пределах 0,5-2,5. Во время многоплодной беременности показатель увеличивается до 3,5.

Достоверность анализов и риски

Расшифровка результатов анализа крови на скрининг должна проводиться только квалифицированным врачом, который знаком с историей болезни пациентки. Также следует учитывать, что скрининг при двойне покажет совсем другой результат. Второй ребенок повышает содержание некоторых химических веществ в организме матери. Информация с рекомендованными нормативами по исследуемым параметрам есть у каждого врача.

Однако следует учитывать индивидуальные особенности организма и состав крови пациентки до беременности.

При скрининговом анализе и правильности проведения исследований на всех этапах, достоверность результата оценивается на 95%. Однако анализ не может с точностью определить будет ли у плода патология или нет. Оценивается степень риска.

Результаты содержат числовые обозначения и словесное выражение:

• «Низкий»/1:10000 (и ниже этой отметки), это означает наличие низкой степени риска для развития каких либо патологических состояний плода.
• «Средний»/1:1000, означает, что существует средняя степень риска, возможно проведение дополнительного обследования.
• «Высокий»/1:380, означает, что с высокой долей вероятности у плода будут нарушения в развитии. Рекомендуется проведение дополнительных тестов.
• «Крайне высокий»/1:100, означает, что женщине необходимы дополнительные обследования и консультация со специалистом по генетике. В некоторых случаях врач может рекомендовать прерывание беременности.

После получения результатов возможен хороший или плохой прогноз. По результатам первого пренатального обследования можно исключить некоторые виды патологий. Что делать, если скрининг плохой? Прежде всего, не волноваться, стресс может навредить гораздо больше возможных рисков. Придется решать, насколько готовы будущие родители к появлению ребенка с особыми потребностями.

Тройной тест

Кровь на втором скрининге сдается на 20-25 неделе беременности. Сдавать анализ, также как и первый следует на голодный желудок. После того, как женщина сделала анализ, проводится консультация с врачом. Второй тест включает в себя анализ тех основных показателей: ХГЧ, альфа-фетопротеин и свободный эстирол.

Достоверность второго скрининга ниже по сравнению с первым.

В медицине принято считать, что этот тип исследования эффективен на 80%. Однако достоверность теста «2 скрининг» возможна только при условии, что известна точная дата зачатия. В противном случае правдивость полученных результатов падает до 20%, так как нормы для гормонов и химических веществ меняются с каждой неделей беременности.

Для крови скрининг поводится несколько раз, одновременно необходимо сделать ультразвуковое исследование. Современные диагностические и исследовательские методы медицины позволяют выявить патологические и генетические изменения пода на ранних сроках беременности. При необходимости проводится консультация со специалистами узкой направленности и лечение.

Вконтакте